Biologia 2.7

choroby jednogenowe

choroby jednogenowe są spowodowne mutacjami w jednym genie. Dzielimy je ze względu na lokalizacje genu, którego nieprawidłowy allel powoduje chorobę, na: choroby sprzężone z płcią; choroby jednogenowe niesprzężone z płcią(autosomalne)

choroby sprzężone z płcią

związane są z mutacjami genów znajdujących się na chromosomach płci, najczęściej na chromosomie X

choroby jednogenowe niesprzężone z płcią(autosomalne)

związane są z mutacjami genów w autosomach

choroby recesywne

nieprawidłowy allel genu jest recesywny

choroby dominujące

nieprawidłowy allel jest dominujący

aberracje chromosomowe

są to nieprawidłowości spowodowane mutacjami związanymi ze strukturą lub liczbą chromosomów. Mogą one dotyczyć autosomów, np. zespół Downa; chromosomów płci, np. zespół Turnera i zespół Klinefeltera

przykłady chorób jednogenowych człowieka (sprzężone z płcią)

recesywne: daltonizm, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a Dominujące: krzywica oporna na witaminę D3

przykłady chorób jednogenowych człowieka (niesprzężone z płcią {autosomalne})

Recesywne: mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm Dominujące: choroba Huntingtona (pląsownica Huntingtona)